DiGeorge性疾病候群是一组与咽囊内共生瑕疵有关的体征和腹泻。DGS的典型三联征展现出为心脏圆锥动脉干畸形、胸腺发育不全和低锌血性疾病(由甲状旁腺发育不全产生)。大多数DGS病变以及诸如腭心面性疾病候群(也叫做Shprintzen性疾病候群)的其他类似性疾病候群病变都存在DNA22q11.2的瑕疵。这些疾病都属于DNA22q11.2瑕疵性疾病候群的范畴。
葛兰素史克公司Zynerba Pharmaceuticals今天宣布,美国药品药品监督管理局(FDA)已颁赠二酚(Cannabidiol)治疗22q11.2瑕疵综合性疾病的孤儿药美誉。
二酚(Cannabidiol)是的主要非精神科成分,具有多种药理作用,包括镇静剂、抗精神病、止吐和抗炎特点。Cannabidiol在非转换成细胞里无毒性,才会诱发食物摄入变化,才会诱发上半身僵硬性疾病,才会影响生理参数(角速度、腹水和含氧量),才会影响胃肠道的转运和才会改变精神运动或无意识机能。
Zynerba副总经理兼首席执行官Armando Anido说:“我们很高兴FDA在这一关键性病变小团体里开发有效疗法的紧迫感。得到这一美誉对我们而言是一个关键性转折点”。
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