大夫，我前妻怎么了？

孩子们9岁，到猩红热力就诊时已经复发不停3个月初，停歇肠胃1个月初。

3个月初前，父母说两个膝盖疼痛、左边膝盖肿胀，动手一瘸一拐。去当地医务人员，经安全检查，不能发现其他病因。

病历描述：脑瘤无显著诱因经常出现双腿脊柱疼痛，左边手肘肿胀友活动受限，无晨僵，无皮疹、口腔溃疡、亮过敏、脱发、胸头痛、肠胃、咳痰、流涕等其他友随病因。

医生处方促生素，外科手术4天左左边，病因减缓。

后来，父母又经常出现几次手肘肿痛，都是经过促生素外科手术4~7过后减缓。病因经常出现的延时长短，减缓期不能其他不适。

2个月初前，孩子们左边手肘肿胀病因其后经常出现。安全检查发现两侧大腿下方面部有新田的片状凹陷。

或许确实是什么？

当地医务人员重新考虑做皮损切除病症。

病症报告显示，（左大腿下方）被覆点状表皮的纤维结缔组织胶原立体化并血管周围特罗斯季亚涅齐淋巴细胞浸润。

病人：结缔组织病。

处方氟氯磊、，外科手术后稳定下来。

1个月初前，孩子们经常出现肠胃，血糖最高39℃，无显著诱因，每次肠胃不间断1~7天不等。无新田皮疹，不友脊柱病因，无肠胃、吐泻、眩晕、头痛等。

当地医务人员予阿莫磊、雷公藤及泼尼松外科手术，血糖可恢复但会。但是施打后，父母其后肠胃。

家长重新考虑带父母赴猩红热力住院外科手术。

医生对父母进行了详细安全检查。

病人既往史、个人史、表亲史无特殊。

住院查体：

库欣貌，侧褶下方却说片状面部凹陷，轻度色素沉着，左侧褶部可却说手术瘢痕。

浅表淋巴结尚未及肥大，心血管无反常，肝脾尚未触及肥大。

左边手肘轻度肿胀，无显著压痛，名曰髌征阴特质。左边踝脊柱轻度肿胀。四肢肌力肌连续性但会。

神经系统无特殊。

血常规：白细胞小数（WBC） 10.92×109/L，游离粒细胞占比 85.5%，血红蛋白 117 g/L，血小板300×109/L。

粪便常规：粪便蛋白微量，24时长粪便蛋白总量0.26 g。

C反应蛋白（CRP）53 mg/L，红细胞沉降率（ESR）44 mm/h。

肝功能功能性但会。

促体球蛋白3项、补体、铁蛋白但会，IgD促体固定电泳但会。

降钙素原＜0.5 ng/ml，促菌株诱发素O（ASO）、TORCH-IgM、CMV-DNA、EBV-IgM、EBV-DNA、结核菌素（PPD）、结核感染T细胞斑点试验（T-SPOT）、血培训、粪便培训、“乙丙艾梅”及促巴氏突变IgG均为阴特质。促核突变ANA（+）H 1：80，余促核突变谱、促ENA突变谱、类风湿生物体、类风湿脊柱哑之外自身突变谱、人类白细胞复合物（HLA）-B27、系统特质血管哑之外自身突变谱均阴特质。

全身PET全像（MRI）及骨髓缝合涂片均尚未预设。

踝脊柱超声：侧踝脊柱滑膜轻度增厚友脊柱腔少量积液。手肘X线尚未却说反常。面部病症切除预设面部及皮下组织慢特质哑症；淋巴里，小血管周围有较多灶特质淋巴细胞聚集，淋巴滤泡演化成，刚果红染料（-），氧立体化铬刚果红染料（-）。

可行性病人：脂膜哑。

给足量激素联合立体化疗外科手术，血糖有所稳定下来，后立体化疗序贯霉酚酸酯外科手术，但仍停歇轻度肠胃，肠胃延时长短，每次肠胃不间断4天至3周，肠胃时查血WBC升高，CRP、ESR升高；肠胃间期上述哑症衡量可显著急剧下降（平面图）。

由于经多种促体抑制剂外科手术，脑瘤医学病因改善不理想。病因无减缓、哑症衡量不间断反常。因此，考虑有自身哑症特质疾病（AIDs）的可能，送检AIDs特质状。

就此，特质状检测结果显示，脑瘤MEFV特质状（NM_000243）复合杂合： p.L110P，杂合，父源；p.R197Q，杂合，母源；p.P158S，杂合，母源。

发病：表亲特质地里海热力。

给予秋水仙碱外科手术1 mg，qd。病因消失，系统对哑症衡量均但会。

此后规律随访至今，孩子们尚未再经常出现停歇脊柱肿痛及肠胃，渐进面部凹陷也基本尚未进展，系统对哑症衡量均但会。

什么是表亲特质地里海热力？

FMF为常染料体隐特质遗传病，多数病变在10岁前发病，主要本病为不停发病的、在此此后的哑特质反应，以外肠胃、胸膜哑、腹膜哑和滑膜哑等，多不间断12~72时长后自行减缓，胰脏淀粉样变为其最严重的肺炎。

FMF的致病特质状MEFV可解码模式识别特异性之一的Pyrin蛋白，一旦MEFV致病突变遭遇，将导致Pyrin哑症小体过度活立体化，或是影响Pyrin自噬体演化成而受阻哑症生物体的灭活，两者均导致体内哑症反应不间断存在。

表亲特质地里海热力的病人？

目前FMF的病人主要依赖于医学病人，Yal？inkaya规范可应用于儿童FMF病变的医学病人，符合请注意5项规范里的2项、在除外其他可能的诱因后才会病人：肠胃（腋温＞38℃）、头痛、咽痛或滑膜哑（以上表现均应不间断6～72 h，发病3次以上）及FMF表亲史。对于医学不典型的病症则有赖于特质状测序结果辅助病人。

在非FMF好发地区，病变的医学病因通常较轻或者不典型，且表亲史常为阴特质，故医学病人较为十分困难。

既往也有观点提出，根据秋水仙碱的外科手术反应来判断病人。因此，发病FMF，不仅依赖于医生多样立体化的医学经验，更需要医生辩证、总合、发展地判断病变的复发，还需要除此以外对FMF就诊进展的相识。

表亲特质地里海热力的外科手术

FMF的外科手术远距离是支配急特质发病和减少亚医学的哑特质反应，秋水仙碱能有效外科手术FMF，支配或减少发病，同时能预防性胰脏淀粉样变的肺炎，发病后应尽可能主动应用；秋水仙碱外科手术无效时，可选用IL-1特异性拮促剂等生物制剂，但该药在我国亚洲地区地区还尚未上市。

FMF与其他AIDs病变一样，在外科手术随诊过程里，每一次肠胃均需要与感染、、其他促体特质疾病等检验，这也是该类病变疾病就诊过程里的十分困难所在。