胎儿无下颌并虹畸形超声表现1例

新生儿，33岁，孕2运1，孕25周。本次妊娠为5年冻胚，孕期无特殊病史，未行运前血清学筛查。超声波检查：双顶山径4.5 cm，深水埗15.9 cm，大脑皮质横山径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨窄4.1 cm，肱骨窄3.8 cm。颅内仅见单一脑室，丘脑融合，大脑皮质深褐色香蕉征西，颅后窝不清。手部仅见左边边侧眼皮，左边唯眼皮；眼窝、牙齿显示不清（示意图1）。示意图1 无牙齿并虹小头新生儿手部四维成像示意图 腹腔排序不散乱。新生儿腹主脊柱、下腔肾脏均座落腹腔左边，二者深褐色前后并列人关系，肝脏精囊位置正常人，胃泡显示不清，左边边上腹大概肌肉组织位置可见方型略为更高回声区，十分相似肌肉组织；CDFI：可见脾门条状心脏信号。心尖向上左边，四腔心切面示左边小肠狭小，眼睑彼此间唯胸腔启闭，左边边侧眼睑宽大，眼睑瓣活动自如，可见一根大血管自左边边侧小肠放出，弓形向上可见“三毛征西”，于主温左边边后方可见一根内山径0.25 cm的血管，且分叉进入左边边左边肝，卵圆孔0.8 cm，卵圆瓣座落左边边客厅活动，可见肝肾脏流经内山径0.32 cm肝总肾脏后流经左边神经纤维。左边边肾形状近4.5 cm×3.7 cm，内可见多个囊适度无回声区，囊与囊彼此间唯明显间有通，肾实质内心脏信号稀少。仅见1根脐脊柱。肝部指数21.4 cm。 超声波示意：宫内妊娠25周，单活胎，双顶山径和深水埗测值大概19＋周，余测值大概23＋周；新生儿无叶全前脑，左边无眼皮、牙齿，眼窝不清，左边边侧多囊适度畸形肾，腹腔排序不散乱；肝部过多、单脐脊柱；心脏小头：回避左边位心、左边室畸形、铭记脊柱温（Ⅰ型）、肝肾脏异位引流。 后引运一男死胎，左边眼有眼球，无眼皮，左边边眼正常人。唯正常人眼窝，鼻与人中相接见比较大凸，其左边边上方另见比较大凸，不通畅。小嘴，无牙齿，肩前区靠近分岔两侧分别见形状不一凹形皮肤皱褶，疑低位双虹（示意图2）。示意图2 无牙齿并虹小头运后手部示意图 尸体解剖：心脏左边边左边肝均为叶为，二阶心，左边边心虹深褐色弯指状，左边心虹深褐色菱形，铭记脊柱温（Ⅱ型），左边位主脊柱弓分出左边边左边头臂温，再分别放出肩总脊柱与锁骨下脊柱，单小肠，左边边左边各两支肝肾脏汇成肝总肾脏后流经左边神经纤维，胃泡座落左边边侧腹腔，形状正常人，肝、精、左边肾及肠道均在正常人位置，唯肌肉组织，左边边肾上腺明显变大，左边边侧多囊适度畸形肾，左边边输尿管不明确。生殖器及四肢正常人。 讨论： 无牙齿并虹小头又称为虹头小头，可能会是在妊娠4～5周，由于神经尖头上皮细胞迁往到上颌突的失败所致，目前为止尚无特定的基因检测用于住院该小头。鼻子的低位或分岔位置是临床的决定适度，三维超声波有利于该特征西的可视化观察。临床才可与鸟面囊肿、眼－虹－脊椎畸形囊肿等与小牙齿间有关的其他囊肿间有鉴别。 上例新生儿除了严重的颜手部小头均，还原属无叶全前脑、腹腔裂、简单心脏结构小头（二阶心、单小肠、铭记脊柱温、完全适度肝肾脏异位引流、左边位主脊柱弓）、双肝无分叶、无脾及左边边肾多囊适度畸形，由于对该罕见小头熟识过分，未观察到向分岔移位的畸形低位虹引发运前超声波未一致临床。 运前超声波未显示胃泡，可能会与新生儿无牙齿、小口所致吞咽障碍，胃泡不充盈有关；新生儿左边边上腹方型更高回声区经尸体解剖断定为变大的肾上腺，正常人新生儿肌肉组织回声应略为低。综上所述，无牙齿并虹小头因常原属其他严重小头预后极差，少数边缘化适度无牙齿并虹小头活运患儿可因呼吸困难死亡。超声波有助于其运前一致临床，有利于给新生儿及其抚恤金提供合理的咨询，以便做出恰当选择。 原始出处：童立里,不收美德.新生儿无牙齿并虹小头超声波表现1例[J].临床超声波医学杂志,2018,20(06):433.